Turin 2013 - heterozygot
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Bereits 2013 wurde in Italien eine einzelne Arbeit publiziert, die eine ganz neue Gruppe von betroffenen Patientinnen und Patienten ausweist,
die eigentlich "nur" Anlageträger sein sollten, also offiziell NICHT an Pompe erkrankt sein sollten.
Leider trifft das aber nicht zu!
Die vergleichsweise "milde" Symptomatik stellt sich für betroffene Menschen leider gar nicht so milde dar!