Aktuell
Mehr als ... > late onset Morbus Pompe > relevante Publikationen
Man möge gnädig sein mit der Klassifizierung meiner Darstellung, zumal ich wissenschaftliche Arbeit grundsätzlich schätze. Die Interpretation freilich, so habe ich schmerzlich erfahren bis zur "Selbstdiagnose" setzt auf die häufigen Differentialdiagnosen, die gerne gestellt werden. Siehe folgend!
Eine zusammenfassende Literatur-Recherche bis zum Jahre 2016, man achte auf die Differentialdiagnosen, die häufig gestellt werden.
Expertenmeinung zur Diagnose-Odyssee von lateonset Pompe-Betroffenen
Im Grunde ein Vorschlag, wie Neurologen vorgehen sollten bei der Diagnosestellung, um Verzögerungen (wie bei mir über 10 Jahre, Anmerkung des Verfassers) zu vermeiden. Stark vereinfacht erklärt.
Außerdem wird darauf Bezug genommen, dass bei der Enzym-Ersatztherapie höhere Dosen an Enzym erforderlich sind, da ein Großteil in der Leber verbleibt. Leider wird auch die Blut-Hirn-Schranke nicht überwunden, weshalb sich, soweit ich das verstehe, auch keine neurologischen Effekte erwarten lassen. Da es sich um eine monogenetische Erkrankung handelt, verspricht die Zukunft der Gen-Therapie jedenfalls einen denkbaren Ansatz zur Behebung des Defektes.
Außerdem wird darauf Bezug genommen, dass bei der Enzym-Ersatztherapie höhere Dosen an Enzym erforderlich sind, da ein Großteil in der Leber verbleibt. Leider wird auch die Blut-Hirn-Schranke nicht überwunden, weshalb sich, soweit ich das verstehe, auch keine neurologischen Effekte erwarten lassen. Da es sich um eine monogenetische Erkrankung handelt, verspricht die Zukunft der Gen-Therapie jedenfalls einen denkbaren Ansatz zur Behebung des Defektes.
Ein aktueller Diagnosezugang, bei dem auf die beschränkte Wirkung der Enzym-Ersatztherapie auf längere Sicht sowie auf die nicht gegebene Wirkung auf neuronales Gewebe hingewiesen wird.
Demnach sind 75% der auffälligen Diagnosen bei Neugeborenen dem lateonset-Pompe zuzuordnen, was in meiner Interpretation nur die Richtigkeit der Aussagen schon 2013 aus Turin widerspiegelt, wonach es eine ganze Gruppe von Betroffenen geben dürfte, die bislang nicht diagnostiziert wurden. Einschließlich jener, die wie ich mutmaßlich an einer "milden" und atypischen Form, jedenfalls genau so genetisch gesichert (ohne komplettes Genom, jedoch per nextlevelSequenzierung dokumentiert) veranlagt sind. Soviel zum wissenschaftlichen Teil der schmerzvollen Realitäten.
DNA-Analyse Schweiz siehe folgend ein Auszug:
Definition
Der Morbus Pompe, auch als Glykogenose Typ II bekannt, wird monogen autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt des Enzyms α-1,4-Glucosidase (Saure Maltase) welches durch das Gen GAA (Glucoidase alpha acid) kodiert wird. Durch eine reduzierte Aktivität des Enzyms kommt es zur Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. Obwohl die Erkrankung als autosomal rezessiv vererbt bekannt ist, können heterozygote Mutationsträger eine reduzierte Enzymaktivität aufweisen. (Hervorhebung nicht im Original, Anmerkung) Der Morbus Pompe wird anhand des Auftretens der ersten Symptome eingeteilt: späte Verlaufsform (late-onset, Erwachsene)Ein Kommentar hierzu: Eine enge Blutsverwandte weist bereits Herz-Insuffizenz-Stufe 3 auf. Als Spätfolge dürften neurolgische Schäden mit Symptomen, die auf Madopar ansprechen, resultieren. In späterer Folge treten Nervenschäden auf, deren Erscheinungsform als Parkinson missgedeutet oder verstanden werden können/(werden?). Parkinson wurde in einer Erblinie meiner Familie mehrfach diagnostiziert, teils ohne jeden Tremor und aktuell bei negativem Spect-Ergebnis an sich nicht bestätigt. Die Pompe-Testung wurde zugesagt, aber nicht durchgeführt 2022 (SALK, Doppler-Klinik Dr. Kreidenhuber) und auch nicht nachgeholt. Es bedurfte einer privaten Anstrengung.
Meine thorakale Sensation eine Woche nach erfolgter sationärer Desensibilisierung auf Biene (Klasse 3) – mit episodenhaft starker Herzreaktion/Schwäche, die zu einem Absetzen der Desensibilisierungstherapie zwang - starker Blutdruckabfall auf …/57 - mag da nur am Rande erwähnt werden. Rhythmusstörungen wurden schon seit 2013 festgestellt beim Rheumatologen und dessen EKG. Die Herzwanddicke (11,5 mm) ist ebenso wie der Aorta-Durchmesser (2,7cm) grenzwertig, exakt heißt es: "Die Aortenwurzel grenzwertig weit, die Aortenklappensegel öffnen normal, der li. Vorhof 39mm ..." (Prim.Univ.Prof.Dr. Johann Auer, August 2023) bei ausgeprägtem Belastungshochdruck.
Lateonset Pompe führt laut einer akutellen Arbeit hierzu (bei zumeist besonders schwer betroffenen Patienten) zu neurogenen Blasenstörungen
Man beachte die Doktorarbeit aus Bonn 2021 zu urologischen Problemen (LUTS) bei lateonset PatientInnen in Deutschland - die Bezüge zur eigenen Krankengeschiehte (siehe Blasendruckmessung - gescheitert 2018 im Krankenhaus Ried im Innkreis - hier an anderer Stelle detailliert beschrieben.