Meilensteine

Mehr als ... > late onset Morbus Pompe

1984 Nierenkolik nach mehrwöchiger Roundup-Exposition (Glyphosat) und harter Arbeit als Praktikant im Sommer, mit stationärem Aufenthalt im LKH Salzburg.

1987 Impfung gegen FSME, in der Folge eine Allergie gegen Frühblüher Birke, Esche, Hasel, später desensibilisiert wegen allergischem Asthma.

2003 Riss der Achillessehne rechts beim Tischtennis, operiert im Unfallkrankenhaus Salzburg.

2007 wurden am LKH Salzburg erhöhte CK-Werte gemessen bei vorhandenen thorakalen Schmerzen. (42 Jahre alt).

2007 Sommerhalbjahr in Wien. Erstauftreten Zentrale serosa an der Macula, Visusverlust links zirka 50%, zunächst Avastin (nicht zugelassen off label) und später (um 2016) Lucentis.

2012 beidseitige Armschmerzen nach dreitägigem Angeln am Inn, stationäre Abklärung im KH Braunau.
Um diese Zeit herum auch zwei kleinere OP´s wegen Ganglien am Handgelenk im Bezirkskrankenhaus.
Eine Hepatitis B, bereits abgeheilt, wurde dann irgendwann festgestellt.
In der Folge erwarb ich eine Bienen-Allergie Klasse 3, Wespe Klasse 2 sowie eine Rheuma-Erkrankung, HLA-27 negativ und selten!
Ende 2012 stationärer neurologischer Aufenthalt am KH Vöcklabruck, richtige Verdachtdiagnose auf Rheuma.

Psoriasis Arthritis sine psoriasis

Ende 2014 stationärer Aufenthalt an der Doppler-Klinik Salzburg, Mehrfachkolik nach Pet-Scan, Mammografie unauffällig! Keine Diagnosen!

Die Gerinnungsanomalie bei Kälte nur mündlich kommuniziert, steht bis heute in keinem Befund. Der Faktor XII-Mangel

wurde erst viele Jahre später auf meine Initiative hin an der Hämatologie des LKH Salzburg gefunden. Mein Blut ist und war häufig hämolytisch,
teils sogar sehr, weshalb mein Hausarzt meinte, das sollte angeschaut werden. Serum mit Himbeer-Kracherl-Farbe, einfach gesagt.

Irgend wann Zentrale serosa an der Macula, Visusverlust links zirka 50%, zunächst Avastin (nicht zugelassen off label) und später Lucentis.

2015 Gespräch mit Dr. Löscher in Innsbruck, kein Hinweis auf einen Trockenbluttest, die Möglichkeit einer Muskelbiopsie wurde in Aussicht gestellt.

2016 Museklbiopsie in Innsbruck ohne Ergebnisse, keine sonstigen Vor-Untersuchungen wurden angestellt, neurologisch jedoch Areflexie festgestellt.
2018 stellte meine mich über Jahre betreuende Rheumatologin am LKH Salzburg eine Postivität auf PM-Scl 100 fest (mehrfach gegengetestet) (auch meine Mutter ist positiv)

2018 KH Barmherzige Brüder, Linz, Krampf-Faszikulationen-Syndrom den Symptomen nach - beschreibend (einschließlich Vorstellung meiner Mutter ebendort), aufgesucht wegen Verdacht auf
Morbus Pompe. Vom damaligen Primarius leider abgetan, stattdessen eben ein banales Syndrom mit 4 Sekunden EMG-Nachgentladungen, auch bei meiner Mutter ident zu den meinen, dokumentiert.

Meiner Mutter wurde 2022 der Test auf Pompe zugesagt an der Doppler-Klinik, aber NICHT gemacht!

2018 Der Trockenbluttest auf Morbus Pompe, den ich mir privat organisiert hatte nach einem Hinweis meiner Neurologin Dr. Stangl, dass es so etwas gäbe. Dr. Löscher hatte ihn vorgestellt Jahre zuvor (siehe oben) der Test war dann auch promt auffällig, die Genetik für late onset M. Pompe, typisch europäische Form, wurde in der Folge detektiert, reichte jedoch nicht für eine Pompe-Diagnose im AKH Wien. Diverse Ungereimtheiten im Laborbefund, der angeblich "normal" war. Später wurde eine spezielle grenzwertige Pathologie, die typisch für CDG-Syndrome ist, festgestellt. In Heidelberg wurde CDG jedoch nicht bestätigt, der Test seither nie wiederholt.

2019/20 herum mehrere Ambulanz-Besuche an der Neurologie des AKH, in Corona-Zeiten von der Rheumatologie trotz hausinterner Überweisung abgewiesen wegen der Corona-Lage. Betreuung allseits seither EINGESTELLT!

2019 von der Kasse genehmigter Ambulanzbesuch in München bei Dr. Wenninger, erstes Muskelsono überhaupt. Geplant schon 2014 in Salzburg, aber nicht durchgeführt. Mehrere, sich teils überlagernde Erkrankungen lägen vor, erweiterte Genetik empfohlen, die Grunderkrankung selbst noch unklar!

2020 im Juli letzte reguläre Vorstellung an der Rheumatologie des LKH Salzburg. Eine falsche Verdachtsdiagnose auf M. Fabry wurde ausgesprochen, ein Besteck zur Abtestung war nicht vorhanden, danach alle Personen über Wochen im Urlaub. Pm-Scl 100 hätte es laut dessen Aussage bei Prof. Dr. Heorld "nie gegeben!" Seither im Grunde keine Betreuung mehr von Seiten der Rheumatologie. Pompe darf nicht gefunden werden, weil es zu teuer ist, sagte mir 2019 und 2023 die Sprecherin der Selbsthilfegruppe M. Pompe in Österreich. Das ZSK hatte 2019 eine volle Mailbox und hat auch 2023 eine volle Mailbox. Mich hat man abgewimmelt. Auf Auskünfte warte ich noch (Stand Ende 2023) hatte der "betreuende" Oberarzt den Experten Dr. Lagler chronologisch falsch informiert, Dr. Wenninger in München eine Enzym-Ersatz-Therapie versuchsweise befürwortet, alleine die SALK legte weder einen Terminplan vor noch würde meine Kasse für ambulante oder stationäre Aufenthalte Kosten übernehmen. Die SALK wollte alle Kosten der Aufenthalte voll verrechnen.
Im KH Oberndorf verrechnete man im Dezember 2021 eine ambulante Untersuchund mit Sono mit 732€ Privathonorarnote.

10/2023 Zuletzt wurde im Keplerklinikum ein Laborwert um zirka 650 Euro beauftragt, weil jemand ein falsches Kreuzerl gemacht hatte, die 10% Selbstbehalt habe ich natürlich gezahlt. Ebenso die Laborrechnung des AKH.
Ein Priority-Brief, der einen Tag nach dem Befundbrief November/Dezember eintraf und mit August 2023 datiert war trug ein Priority-Porto von 3 Euro und teilte mir sinngemäß mit, ich solle nicht mehr kommen. Hämatokritwert war bei 55!

Meine Elga-Akte ist weitgehend leer. Letzter Befundeintrag aktuell: 14.11.2023 (Urologie) 17.1.2023 (auffälliger Sono-Befund) 5.9.2022 Laborbefund Hepatologie (ohne Pompe-Enzyme allerdings, die wurden NIE hochgeladen vom Labor), ...

Den Rest lasse ich offen! Findet sich andernorts auf meinen Seiten. Vielleicht demnächst oder gar nicht mehr!